
歌手方大同病逝,享年41岁,令外界震惊不已。台北荣总遗传优生科主任张家铭于脸书粉丝团发文指出,气胸与体质、生活习惯、基因相关,除了常见患者是特定体质的人—「年轻、瘦高男性」外,但吸烟者因肺部容易产生脆弱的气泡,风险比非吸烟者高达22倍。
「医师,我刚刚只是伸个懒腰,结果胸口突然像被刺了一下,然后吸不到气。」张家铭说,这种突发性状况,并不是单纯的拉伤或肌肉痉挛,而是原发性自发性气胸(PSP)的典型表现。这种「爆胸」事件,往往让患者措手不及,但其实它并非完全没有预兆,而是与基因、体质与生活习惯息息相关。
张家铭说,首先,气胸与体质与生活习惯有关高风险族群,包括瘦高型体型,因身高较高、体脂较低的人,肺尖部承受的压力较大,容易形成肺泡;另吸烟会破坏肺泡弹性,使肺部更容易产生脆弱的气泡,吸烟者风险比非吸烟者高达22倍。
此外,频繁剧烈运动或胸腔压力变化,如举重、深潜、高空跳伞、长时间高压环境工作,可能会促使肺泡破裂,或曾经发生过气胸,因气胸一旦发生,未来复发的几率高达30至50%。
张家铭指出,气胸致病原因,为肺部表面的「小气泡」破裂,空气渗入胸膜腔,压迫肺部,导致胸闷、呼吸困难,甚至是呼吸音减弱。常见患者是一群特定体质的人—「年轻、瘦高男性」,但真正关键因素并不只是身材,而是潜在的基因变异。
张家铭指出,研究发现,带有FLCN基因突变与气胸的发生密切相关,该基因影响肺部结构,使肺泡壁较脆弱,容易形成小气泡(blebs)或肺大疱(bullae)。当这些气泡破裂时,空气就会直接渗入胸腔,压迫肺部,引发气胸。这类基因变异具遗传性,如果家族成员曾发生气胸,自己发作的风险也较高。
此外,家族性气胸也与某些罕见遗传病有关,例如 Birt-Hogg-Dubé 症候群,这是一种因 FLCN 基因缺陷导致的疾病,患者不仅容易发生气胸,还可能有皮肤肿瘤和肾脏囊肿。因此,了解自己的基因体质,可能是预防这种突发事件的第一步。
张家铭说,一旦出现突发性的单侧胸痛、呼吸困难或气短、吸气时有奇怪的「破裂感」或异常声响、脸色苍白、心跳加快、甚至有晕眩感,或是呼吸音减弱等症状,应速就医。